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血栓症とは何ですか?
血栓症は、血液が凝固しやすくなる特徴を持つ医学的状態です。血栓とは、血管内に血の塊が形成されることを指します。これにより、血流が遮断されることがあります。
血栓の種類
- 深部静脈血栓症(DVT): これは深部の静脈、特に足に形成される血栓です。この血栓が剥がれて肺に移動すると、肺塞栓症となり、これは潜在的に命を脅かす状況となります。
- 脳静脈洞血栓症: より希少で重度の血栓形成で、脳からの血を排出する硬膜静脈洞で血栓が形成されます。
鑑定される変異体
このDNA鑑定は、血管内で血栓が形成される状態である血栓症のリスクに影響を与える可能性がある3つの遺伝子の遺伝的変異を探求します。
- F5 – ファクターVライデン変異 (1691G>A)
- F2 – プロトロンビン変異 (20210G>A)
- MTHFR – 2つの変異 (677C>T および 1298A>C)
遺伝子の継承とその意義
個人は、両親のそれぞれから1つずつ、すべての遺伝子の2つのコピーを継承します。これは、遺伝子F5、F2、およびMTHFRのそれぞれに対して、以下のような状態が考えられることを意味します:
- 2つの標準コピー (ホモ接合体正常)。
- 2つの変異コピー (ホモ接合体変異)。
- 1つの標準コピーと1つの変異コピー (ヘテロ接合体)。
これらの遺伝子の各組み合わせは、血栓症の異なるリスクレベルに対応しています。
患者の遺伝子型による血栓症のリスク
- F5 (ヘテロ接合体 1691G>A) – 血栓症リスクが3-8倍増加; 流産リスクが2-11倍増加
- F5 (ホモ接合体 1691G>A) – 血栓症リスクが10-80倍増加; 流産リスクが2-11倍増加
- F2 (ヘテロ接合体 20210G>A) – 血栓症リスクが2-5倍増加; 流産リスクが2-3倍増加
- F2 (ホモ接合体 20210G>A) – 血栓症リスクが5倍以上に増加; 流産リスクが2-3倍増加
- MTHFR (ホモ接合体 677C>T) – 葉酸レベルが低い場合、血栓症リスクが増加
- MTHFR (677C>T および 1298A>C) – 葉酸レベルが低い場合、血栓症リスクが増加
血栓症の兆候と症状
血栓症は、血栓が形成される場所やその重症度に応じてさまざまな方法で現れることができます。これらの症状を早期に認識することは、迅速な介入と治療のために重要です。以下は主な症状です:
- 深部静脈血栓症 (DVT): 患部、通常は足に痛み、腫れ、赤み、温かさがあります。
- 肺塞栓症 (PE): 突然の息切れ、胸の痛み、血を吐く、心拍数の増加、めまいを感じる、呼吸が速くなる。
- 脳静脈血栓症: 発語障害、運動障害、視覚障害、重度の頭痛。
血栓症のリスク要因
いくつかの要因が個人の血栓症の発症リスクを高める可能性があります。これらは、健康状態やライフスタイルの選択から、遺伝的な素因に至るまでの範囲です。これらの要因を認識しておくことで、予防や早期発見に役立ちます。以下に詳しく説明します:
- 健康関連: 怪我、手術、感染症、炎症性疾患、糖尿病、癌治療。
- 生活習慣と環境: 座りっぱなしの行動、肥満、喫煙。
- ホルモンの変化: 避妊薬の使用、ホルモン補充療法、妊娠。
- その他の要因: ビタミンB欠乏症によるホモシステインレベルの上昇、腎臓/肝臓/甲状腺機能の低下、高血圧、特定の薬、過度なコーヒー摂取。
- 変更不可能な要因: 年齢、民族背景、遺伝子変異による遺伝的素因。
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