DNAセリアック病鑑定
セリアック病に関する遺伝子変異の有無を確認
多くのセリアック病患者は、少なくとも1つの遺伝的リスク変異を有しています。このDNA鑑定により、そのリスクを詳細に知ることができます。- セリアック病リスクに関連するHLA変異の確認
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セリアック病とは？
セリアック病は、小麦、大麦、ライ麦、その他の穀物に含まれるグルテンというタンパク質によって引き起こされる自己免疫疾患です。多くの加工食品にもグルテンが含まれています。
セリアック病の人がグルテンを摂取すると、その免疫システムは腸の内膜を傷つける反応を示します。この損傷により、適切な栄養の吸収が妨げられ、栄養失調や他の健康問題が引き起こされる可能性があります。
セリアック病の遺伝学
セリアック病は、人間の免疫システムの2つの重要な遺伝子、HLA-DQA1およびHLA-DQB1の特定の変異と大きく関連しています。
この検査は、これらの遺伝子の3つの高リスク変異を特定します：
- HLA-DQA105
- HLA-DQB102
- HLA-DQB1*0302
これらの変異の1つ以上を受け継ぐことで、セリアック病を発症するリスクが増加します。しかし、変異を持っていても必ずしも病気になるわけではありません。
これらの変異を持つ多くの人がセリアック病を発症するかもしれませんが、すべての人がそうなるわけではありません。逆に、これらの変異がなければ、セリアック病を発症する確率は0.04％未満になります。
この検査は、口の綿棒からのシンプルなDNAサンプルのみを必要とします。グルテンの摂取ではなく、固有の遺伝的構造をスクリーニングするため、食事の変更は必要ありません。結果は、セリアック病のスクリーニングオプションについて医師とのさらなる議論の手助けとなるでしょう。
セリアック病はどのように遺伝するのか？
セリアック病のリスクは、染色体6に存在するHLA遺伝子によって影響を受けます。個人はそれぞれの両親より、この遺伝子の2つのコピーを継承します。
セリアック病を持つほとんどの個人は、HLA遺伝子内に少なくとも1つの遺伝的リスクアリルを持っています。このDNA鑑定は、HLA-DQA1およびHLA-DQB1遺伝子に存在する三つのセリアック病（CD）関連アリルの変異を識別します：HLA-DQA105、HLA-DQB102、およびHLA-DQB1*0302。
これらの特定のアリルは、DQ2およびDQ8として知られるタンパク質複合体を生成するために組み合わせることができます。彼らの存在または欠如は、グルテン感受性およびCDの個人のリスクに関する洞察を提供します。これらのCD関連アリルが見られない場合、CDリスクは著しく低いです。
ジェノタイプに基づくセリアック病のリスク
- DQ2とDQ8：リスクは7分の1です。
- DQ2とHomozygous HLA-DQB1*02：リスクは10分の1です。
- DQ2とDQ2：リスクは10分の1です。
- DQ8とDQ8：リスクは12分の1です。
- DQ8とHLA-DQB1*02：リスクは24分の1です。
- Homozygous HLA-DQB1*02：リスクは26分の1です。
- DQ2：リスクは35分の1です。
- DQ8：リスクは89分の1です。
- Heterozygous HLA-DQB1*02：リスクは210分の1です。
- HLA-DQA1*05：リスクは1842分の1です。
- HLAセリアック関連アリルが検出されない：セリアック病の発症リスクはありません（リスクは2518分の1未満）。
セリアック病の症状
セリアック病の症状は人によって異なります。症状が軽度であるか重度であるかにかかわらず、共通の要因は腸の内膜へのダメージです。
一般的な症状には以下のようなものがあります：
- 膨満感およびガス
- 食欲の変化
- 吐き気および嘔吐
- 便秘および下痢
体が栄養を吸収できないために体重減少することがありますが、一方でこれを補うために食べる量を増やして体重を増やす人もいます。グルテンへのさらなる曝露は腸を傷つけ、ラクトース不耐症などの他の食物感受性を引き起こすこともあります。
病気が診断され治療されない場合、さらに重度の健康問題が発生することがあります。これには以下のようなものが含まれます：
- 疲労
- 偏頭痛
- うつ症状やイライラなどの気分の変化
- 筋肉のけいれんや関節の痛み
- 皮膚の発疹
- ビタミンの欠乏症
- 貧血
- 低血糖
その他の症状には、鼻出血、脱毛、けいれん、口内潰瘍、歯科問題、不規則な月経、足や足のしびれなどが含まれることがあります。セリアック病の患者では、カルシウムの吸収が悪いため、骨粗鬆症がよく見られます。この病気は、葉酸の吸収が悪いため、不妊、流産、または先天性の欠陥を引き起こすこともあります。
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