DNA鉄過剰症鑑定
鉄過多の遺伝的リスクを詳しく知る
疲労感、関節の痛み、記憶の曖昧さ。これらの症状、その背景に遺伝的要因が関与している可能性があります。このDNA鑑定で遺伝的ヘモクロマトーシスのリスクを詳しく調査できます。- HFE遺伝子の主要な変異の確認
- 多くの患者が持つC282Y変異の検出
- ヨーロッパ系の人々の中でのリスク変異の存在確率
¥32,060
AABB, ISO17025 & CLIA accredited lab
鉄過剰症(ヘモクロマトーシス)とは？
鉄過剰症は、体が過剰に鉄を吸収する遺伝的障害です。鉄過剰症を持つ人は、通常の食品から3〜4倍の鉄を吸収します。この余分な鉄は、肝臓、心臓、膵臓などの臓器に時間とともに蓄積されます。
時間が経つにつれて、鉄の過剰摂取は臓器に永続的な損傷を引き起こし、肝硬変、心不全、関節炎、糖尿病などの疾患を引き起こす可能性があります。
鉄過剰症の一般的な発生頻度は？
鉄過剰症は、北ヨーロッパ系の人々の中で最も一般的な遺伝的障害です。
ヨーロッパ系の先祖を持つ約1人に200人がHFE遺伝子の2つの変異コピーを持っており、鉄の過剰摂取のリスクが最も高いです。
この状態は男性と女性の両方に影響しますが、男性は通常、30〜50歳の間に症状が現れる傾向があります。女性は、50歳以降、および閉経後の10年以上経過してから診断されることがよくあります。
鉄過剰症(ヘモクロマトーシス)に関連するHFE遺伝子は染色体6に位置しています。人々はこの遺伝子の2つのコピーを継承します –
それぞれの親から1つずつ。ヨーロッパ系の人々のうち、およそ9人に1人がHFE遺伝子の欠陥のある1つのコピーを持っています。
ほとんどの人々は、HFE遺伝子の正常なコピーと欠陥のあるコピーの1つを持っていても、鉄過剰症の症状を発症しません。ただし、欠陥のある1つのコピーのみを持つ少数の人々では、鉄の過剰が時々発生することがあります。これは通常、肝炎やアルコールの乱用などの他の要因によって引き起こされます。
検査される変異
- C282Y – 鉄過剰症の症例の80-85%を占める
- H63D – 特にC282Yと組み合わせると、より軽度なバージョンに関連している
- S65C – まれ、C282Yと組み合わせると軽度の症状を引き起こす可能性がある
症状の発現確率
造血不良症のリスクを高めるためには、HFE遺伝子の2つの欠陥コピーを受け継ぐ必要があります。1つの正常なコピーと1つの欠陥コピーを持つ人々はキャリアとして知られ、通常は症状を示しません。
2つの欠陥を持つHFE遺伝子を持つ人はリスクが高くなりますが、病気の兆候を示すことは保証されません。誰が実際に症状を発症するかを決定するために、他の遺伝子や過度なアルコール摂取のような外部要因が関与していると考えられています。
初期症状
造血不良症は症状だけで診断するのが難しいですが、他の病状との重複があります。初期の兆候には以下のようなものが含まれます：
- 疲労と弱さ
- 「鉄の拳」として知られる関節の痛み
- 記憶の問題
- うつ症状
- 息切れ
- 心の動悸
- 高血糖
- 甲状腺機能の低下
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